はじめに

遺伝情報の総体であるゲノム、転写産物(mRNA)の総体であるトランスクリプトーム、タンパク質の総体であるプロテオームなど、生物のさまざまな分子レベルでの情報を、大規模かつ包括的に解析する事をオミクス解析と呼びます。本記事では、オミクスを構成する代表的な解析について紹介します。

ゲノム解析

ゲノミクスは、生物の全ゲノム情報を研究する分野で、遺伝子の配列、構造、機能を解析することを目的としています。次世代シーケンス技術（NGS）を用いてDNA配列を大規模に読み解くゲノム解析の応用例として以下のものが挙げられます。

• ・非モデル生物における新規遺伝子の同定
• ・疾患関連遺伝子の同定
• ・点突然変異や染色体構造異常の同定
• ・ゲノム比較解析による系統進化解明
• ・ゲノム編集技術（CRISPR-Cas9等）の開発

エピゲノム解析

エピゲノミクスは、DNAの分子修飾やその他分子との相互作用の変化により生じる後天的な遺伝子の発現制御を読み解く研究分野です。エピゲノム修飾は、DNAメチル化やヒストン修飾などに代表され、遺伝子の発現や機能に影響を与えます。エピゲノム解析の応用例として以下のものが挙げられます。

• ・薬剤投与によるエピゲノム状態変化の予測
• ・疾患特異的な遺伝子発現の抑制機構の解明
• ・発現変動遺伝子を制御する転写制御因子の予測
• ・疾患リスクマーカーとなるDNAメチル化指標の開発
• ・特定遺伝子の発現異常に繋がるクロマチン構造変化の予測

トランスクリプトーム解析

トランスクリプトミクスは、遺伝子の発現（mRNA）であるトランスクリプトームを研究する分野で、細胞や組織における遺伝子発現のパターンを解析することを目的としています。トランスクリプトーム解析は、主にRNA-seqを用いて、遺伝子発現量を定量的に評価します。トランスクリプトーム解析の応用例として以下のものが挙げられます。

• ・薬剤の標的となる遺伝子の同定
• ・疾患特異的な遺伝子発現プロファイルの予測
• ・病態を予測する分子マーカーの予測
• ・スプライシングバリアントや融合遺伝子の検出

プロテオーム解析

プロテオミクスは、生物の全タンパク質情報を研究する分野で、タンパク質の構造、機能、相互作用、修飾などを解明することを目的とした分野です。それらの解析をプロテオーム解析と呼びますが、解析そのものをプロテオミクスと呼ぶ事もあります。プロテオーム解析では、質量分析法や二次元電気泳動などの技術を用いて、タンパク質を大規模に解析します。プロテオーム解析の応用例として以下のものが挙げられます。

• ・新規タンパク質の発見
• ・ゲノム解析やトランスクリプトーム解析との併用
• ・あるタンパク質の発現時期や発現部位、発現量などの発現プロファイリング
• ・タンパク質の機能解析
• ・タンパク質間相互作用の研究
• ・タンパク質の翻訳後修飾（リン酸化、アセチル化など）の解析
• ・バイオマーカーや創薬標的タンパク質の検索

メタボローム解析

メタボロミクスは、生物体内の代謝物であるメタボロームの網羅的な解析を行う研究分野です。メタボロームは生物体の生理状態や環境への適応を反映しています。メタボローム解析あるいはメタボロミクスは、代謝物の同定や定量を行い、生物体の状態や機能を理解することを目的としています。メタボローム解析の応用例として以下のものが挙げられます。

• ・既知の代謝物の同定や定量
• ・未知の代謝物も含めた全代謝物の測定
• ・代謝プロファイリング
• ・食事摂取と腸内細菌叢が与える宿主への影響など
• ・代謝経路の解析

マルチオミクスと統合解析

マルチオミクスは、ゲノムやエピゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボロームなどのマルチオミクスデータを統合的に解析するアプローチです。マルチオミクス解析により、生命現象の包括的な理解が可能になります。

そして、マルチオミクスデータの適正な解釈のために、様々な統計的手法や計算モデルを用いてデータを処理するプロセスを統合解析と呼びます。統合解析の手法には、次のようなものがあります。

• ・相関解析：異なるオミクスデータ間の関連性を評価する
• ・クラスタリング解析：データを類似性に基づいてグループ化し、パターンを見つける
• ・主成分分析 (PCA)：データの次元を縮約し、関連する変数を抽出する
• ・ネットワーク解析：オミクスデータから相互作用や関連性を示すネットワークを構築する

マルチオミクスと統合解析により、生命現象の把握と全体像の理解が可能となります。そこから、疾患の発症機序の解明や、臨床情報と組み合わせた個別化医療への発展へとつながる事が期待されます。

まとめ

オミクス解析は、ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボロームなど、生物のさまざまな分子レベルでの情報を大規模かつ包括的に解析する技術です。それぞれのオミクスデータを組み合わせたマルチオミクス統合解析は、生命現象の全体像の把握に重要な役割を果たし、生命科学研究の新たな発見に欠かせないものとなっています。個別化医療や予防医療、薬剤開発への展開が期待されます。

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